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基因突变


来源:39康复网      作者:39康复网      点击:次      时间:2008-02-24

 

第五节 基因突变

  1.突变 突变(mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类:①染色体畸变(chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变;②基因突变(gene mutation)。狭义的突变,即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单天冬氨酸变成天冬酰胺;如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸,则可产生HbS病,往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻,即β73的突变抑制了β6突变的有害效应。

  (二)移码突变

  移码突变(frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子推后或提前出现。(图3-11)

  (三)整码突变

  如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变,称为整码突变(codon mutation)或密码子插入或丢失(codon insertion or deletion)(图3-11)。

  (四)染色体错误配对不等交换

  染色体错误配对不等交换(mispaired synapsis and unequal crossing-over)减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联会和交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基因缺失和部分基因重复。这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复(图3-21)。

图3-12 错误配对和不等交换

  三、调控基因突变对结构基因表达的影响

  所有细胞都是全能核(携带全部遗传信息,但不是全部基因都有活性,所以必定有贫血有些突变就发生在调控基因部分。

  四、基因突变的后果

  根据基因突变对机体影响的程度,可分为下列几种情况:

  1.变异后果轻微,对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看,这种突变称为中性突变。

  2.造成正常人体生物化学组成的遗传学差异,这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血,不同HLA型间的同种移植产生排斥反应等。

  3.可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如,HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾,有利于个体生存。

  4.产生遗传易感性(genetic susceptibility).

  5.引起遗传性疾病,导致个体生育能力降低和寿命缩短,这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计,人类有50000个结构基因,正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变,这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

  6.致死突变,造成死胎、自然流产或出生后夭折等。

(刘希贤)

 

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